M33.2 / 다발근육염(Polymyositis)

Polymyositis

Abstract

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Synonyms of Polymyositis

• No synonyms found.

Disorder Subdivisions

• Childhood Polymyositis
• Polymyositis Associated with Malignant Tumors
• Polymyositis Associated with Mixed Connective Tissue Disease (Overlap Syn)
• Polymyositis Associated with Sclerodermatomyositis
• Primary Idiopathic Polymyositis

General Discussion

Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles, leading to symmetric weakness and some degree of muscle atrophy. The areas principally affected are the hip, shoulders, arms, pharynx and neck.

Organizations related to Polymyositis

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경피증 systemic sclerosis

다른이름: 전신성 경화증

진료과 : 내과(류마티스내과), 소아청소년과, 피부과

정의

흔히 경피증으로 불리는 전신성 경화증은 다기관 질환으로, 작은 혈관의 기능적, 구조적 이상, 피부와 내부 장기의 섬유화, 면역 체계 활성화, 그리고 자가면역성을 특징으로 한다. 신체 일부에 국한된 국소성 경피증은 전신성 경화증과는 구분되는 다른 질환이며, 피부에 국한된 섬유화가 일어나고 반상 경피증(morphea scleroderma)과 선형 경피증(linear scleroderma)으로 구분된다. 국소성 경피증이 전신성 경화증으로 진행되는 경우는 매우 드물다.

발병위치

원인

경피증의 발병은 작은 혈관의 이상, 섬유화, 자가면역과 함께 면역 체계의 활성화 등으로 설명될 수 있다. 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으며, 유전적 배경을 가진 중년 여성이 외부의 사건이나 자극에 반응하여 발병하는 것으로 생각되고 있다.

증상

경피증은 만성 다기관 질환으로 초기 증상은 대개 비특이적이며 레이노 현상(Raynaud’s phenomenon; 추위나 스트레스에 의해 손가락이나 발가락, 코, 귀 등의 말초혈관이 수축을 일으키거나 혈액순환 장애를 일으키는 것), 피로, 활력 감소, 그리고 근골격계 증상들이 대부분이다. 이와 같은 증상들은 다른 증상들이 나타나기 전까지 수주일 내지 수개월 동안 지속될 수 있다. 첫 번째로 나타나는 특이적 증상은 손에 나타나는 붓기와 피부가 두꺼워지는 것이고, 그 후의 임상 경과는 매우 다양하다.

경피증은 임상적으로 다시 제한 피부형과 전신 피부형으로 분류된다. 제한 피부형의 경우, 레이노 현상이 나타난 후 다른 증상이 나타나기 전까지 수년간의 간격이 있지만, 전신 피부형은 그 간격이 짧은 편이다.

다음은 여러 기관에 나타나는 경피증의 증상에 대한 자세한 설명들이다.
1) 레이노 현상: 레이노 현상이 나타나면 환자는 손가락 피부의 색 변화와 함께 손발의 차가움을 호소한다. 이 증상은 한랭 또는 심리적 변화에 의해 촉발되며, 갑자기 나타난다. 온도와 신경 신호에 의해 혈관이 좁아져 피부가 흰색으로 변하며, 이어서 푸른색으로 변하게 된다. 10~15분 정도 경과하면 손가락은 정상 색조로 돌아오면서 붉어지고 얼룩덜룩 해진다. 색 변화와 함께 손발 저림, 가려움증, 통증 등이 함께 나타난다.

2) 피부 질환: 질병의 아주 초기에는 부종을 동반한 약간의 염증이 나타나지만, 점차 콜라겐 성분이 침착되어 피부가 두꺼워져 점진적으로 피부가 조이는 느낌과 유연성 감소를 느끼게 된다.

3) 근골격계 질환: 관절통, 근육통 등의 비특이적 증상이 초기 증상으로 나타날 수 있다. 드물게 류마티스 관절염과 유사한 다발성 관절염이 나타나기도 하지만 강직과 같은 염증성 징후는 나타나지 않는다.

4) 폐 질환: 전신성 경화증의 가장 주요한 사망 원인이다. 가장 흔한 초기 증상은 기침이나 운동 시 나타나는 흉통을 동반하지 않는 호흡곤란이며, 말기에는 기침이 나타난다.

5) 위장관 질환: 구강이 작아지고 점막이 건조해지며, 치주 질환으로 인해 음식을 씹는 데 문제가 발생하여 영양실조를 일으키게 된다. 음식을 삼키기 어려워지고 가슴의 통증이 생기는 것이 그 증상이다. 이와 같은 식도의 침범 외에도 소장, 대장 등 위장관 전체를 침범할 수 있다.

6) 기타 장기 침범: 심장을 침범하면 운동 시 호흡곤란, 두근거림, 흉부 불쾌감 등의 증상이 나타나며, 경과가 나쁜 것으로 알려져 있다. 신장 침범 시 가장 위험한 상황은 ‘신위기’라고 불리는 급속도의 고혈압과 급성 신부전이다.

7) 그 밖에도 우울증, 성기능 장애, 건조증 등의 문제가 생길 수 있다.

진단

경피증의 진단은 레이노 현상과 함께 전형적인 피부의 병적인 변화가 나타나거나 장기 침범이 있는 경우 쉽게 진단할 수 있다.
일반적으로 다음의 미국 류마티스 학회에서 정한 분류 기준을 이용하는데, 다음 네 가지 항목 중 1)을 만족하거나, 2)~4) 중 2개를 만족할 때 경피증이라고 진단하게 된다.
1) 몸통 가까운 쪽의 경피증: 손바닥 또는 발바닥 관절보다 몸통 가까운 쪽 관절 피부의 대칭적인 두꺼워짐, 긴장, 경화가 나타나며, 이 변화는 얼굴, 목, 흉부, 복부를 침범할 수 있다.
2) 손발가락의 경화증
3) 손가락의 오목한 흉터 또는 손가락 지문 부위의 조직이 사라짐
4) 양측 폐 아래쪽의 폐섬유증

검사

경피증의 검사 방법에는 다음과 같은 것들이 있다.
1) mRSS 검사: 신체를 17곳으로 구분하고, 각 부분의 피부 두께를 관찰자의 판단에 따라 평가한다.
2) 폐확산능검사: 폐섬유증 여부를 측정하는 검사이다.
3) 적혈구침강속도(ESR), C단백반응(CRP): 염증의 정도를 평가하는 혈액검사로, 그 수치가 증가되어 있는 경우가 흔하다.

치료

경피증은 완치가 어렵지만 침범된 기관계를 치료하여 증상을 경감시키고 기능을 향상시킬 수 있다.
다음은 경피증에 쓰이는 약제들이다.
1) 항섬유화 제제: D-페니실라민(D-penicillamine), 콜히친(colchicine), 인터페론(interferon) 등의 약제가 쓰이며, 피부 두께를 감소시키고 심각한 내장 장기 침범을 예방하는 효과가 있는 것으로 알려져 있다.

2) 면역억제제: 자가면역 현상을 억제할 목적으로 쓰이지만, 어떠한 면역억제제도 전신성 경화증의 질병 과정을 완전히 억제하거나 역전시키지는 못하므로 그 효과는 크지 않다.

3) 항혈소판 치료: 혈관에 영향을 주는 혈소판의 일부 물질들을 억제하는 치료법이지만 큰 효과는 없다.

4) 스테로이드: 초기 피부 침범 시 붓기를 가라앉히고 관절이나 인대의 통증을 줄여주는 역할을 하지만, 전신성 경화증의 피부 경화를 늦추거나 예방하는 효과는 없다.

경과/합병증

경피증은 그 경과에 따라 다시 제한 피부형과 전신 피부형으로 분류한다.
제한 피부형은 몸통의 침범은 없고 사지 말단에만 피부의 비후가 나타난다. 석회증(Calcinosis cutis), 레이노 현상(Raynaud’s phenomenon), 식도 운동이상(Esophageal dysfunction), 손발가락 경화증(Sclerodactyly), 모세혈관 확장증(Telangiectasis syndrome) 등이 함께 나타나는데, 각 증상의 영어명의 앞 글자를 따서 ‘크레스트 증후군(CREST syndrome)’이라 부른다. 제한 피부형에 속하는 경우 다른 증상이 생길 때까지 수년간 레이노 현상만 갖고 있다가 점차 다른 크레스트 증후군의 증상들이 나타나는 것이 특징적이며, 전신 피부형에 비해 폐, 심장, 신장 질환이 발생할 가능성이 낮다.

전신 피부형은 말단뿐 아니라 몸통과 몸통 가까운 쪽의 사지 피부가 두꺼워지는 현상이 나타난다. 레이노 현상의 시작과 폐, 심장, 신장을 침범하는 심각한 장기 침범이 시작되기까지의 기간이 제한 피부형에 비해 짧은 편이다. 초기에 나타나는 염증 증상으로 피부의 붓기, 관절통, 근육통 등이 있으며, 어떤 경우에는 인대의 마찰음이 들리기도 한다.
급속히 진행하는 피부 변화가 초기에 수개월간 나타나고 2~3년간 계속된 후 피부는 서서히 부드러워져 얇아지거나 정상 살결로 돌아오는 경향이 있다. 피부의 심한 섬유화는 회복이 불가능한 비가역적 위축성 피부를 일으키는데, 이는 특히 손에 심한 장애를 유발할 수 있다. 전신 피부형에서는 피부의 변화가 손발뿐만 아니라 전신에 걸쳐 일어나며, 저색소 또는 과색소 변화가 일어나 마치 피부에 소금과 후추를 뿌린 듯한 모습으로 나타난다. 마지막으로 위축기가 시작되면 섬유화는 중단되는 듯 보이지만 피부는 얇아지고 당김이 느껴지며 통증성 궤양이 생길 수 있다. 그 밖에 손가락에 생기는 특징적인 증상으로 함몰흉터, 찢어짐, 손발톱주위염, 외상에 의한 궤양 등이 있다.

폐합병증은 전신성 경화증의 가장 주요한 사망 원인이다. 그 밖에도 위장관, 심장, 신장 등을 침범하여 심각한 장기의 손상을 일으킬 수 있다.

생활 가이드

경피증과 같은 만성 소모성 질환의 치료에 있어서는 의사와 환자의 관계가 매우 중요하다. 환자와 환자 가족들은 전신성 경화증에 대한 교육이 필요하며, 이는 심리적인 안정을 찾는 데도 도움이 된다. 레이노 현상을 조절하기 위해서는 따뜻하게 옷을 입고 장갑과 양말을 신고, 흡연을 중단하고 외부 스트레스 요인을 제거하는 것이 중요하다. 특히 따뜻한 날씨에 시원한 방에 있는 것은 레이노 현상이 있는 환자에게 문제가 될 수 있다. 말단 경화가 일어난 경우에는 피부 관리가 매우 중요하다. 피부 건조를 예방하기 위해서는 세척용 비누를 자주 사용하지 않도록 하고 연고와 목욕 기름을 정기적으로 사용한다. 또한 규칙적인 운동은 사지의 유연함을 유지하는 데 도움이 된다.

관련질병

관절염

M34 / 전신 경화증(Systemic sclerosis)

근디스트로피 muscular dystrophy

다른이름 근육퇴행위축, 근이영양증 - Muscular Dystrophy에 대해서

진료과 신경과, 소아청소년과

정의

근디스트로피란 유전적인 요인으로 진행성 근력 저하 및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병증을 말한다. 이는 디스트로핀(dystrophin) 유전자 등 유전자 돌연변이에 의해 디스트로핀(dystrophin) 같은 근세포막에 존재하는 특정 단백이 소실되어 근세포막의 안정성에 관여한다고 알려져 있는 구성 단백질인 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex) 등이 제대로 형성되지 못하여 근세포막의 손상으로 근육섬유의 괴사와 퇴행과정을 거쳐 결국 근력저하 및 위축이 발생하게 되는 질환이다.

근디스트로피(근육퇴행위축)의 종류는 임상 및 유전 양상을 고려하여 분류하는데, 뒤시엔느(Duchenne) 근육퇴행위축, 벡커(Becker) 근육퇴행위축, 지대형(limb-girdle, 사지 연결) 근육퇴행위축, 안면견갑상완(facioscapulohumeral) 근육퇴행위축, 눈인두(oculopharyngeal) 근육퇴행위축, 근육긴장(myotonia) 등이 있다.

원인

대부분 횡문근 형질막의 구성 성분인 디스트로핀-당단백질 복합체를 형성하게 하는 여러 유전적인 결함으로 발생하게 된다. 뒤시엔느 근육퇴행위축이나 벡커 근육퇴행위축에는 X염색체 단완 21부분(Xp21) 유전자 이상이 관여하는 것으로 알려져 있으며, 이외에도 보통 염색체 우성이나 열성으로 전달되는 지대형 근육퇴행위축 관련 유전자(LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) 등 현재까지 많은 종류의 원인 유전자가 밝혀져 있다. 또한, 보통 염색체 우성으로 유전되는 4번 염색체 장완 35부분(4q35)이 안면견갑상완 근육퇴행위축과, 19번 염색체에서 CTG 삼뉴클레오티드(trinucleotide)의 비정상적인 반복이 근육 긴장 퇴행 위축과 연관된 원인 유전자로 알려져 있다.

증상

뒤시엔느 근육퇴행위축의 경우, 주로 남아에서 발생하며 몸통과 가까운 근위부 근력 약화가 3~5세경에 뚜렷해진다. 출생 남아 3,500명당 1명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 근육디스트로피 중 가장 심한 임상양상을 보이게 된다. 흔한 임상 증상으로 쪼그리고 앉았다 일어날 때 땅바닥을 집거나 넓적다리를 집고 일어나게 되는 가워(Gower) 징후를 보이게 되며, 일부 위약된 부위와 관련하여 특정 자세를 취하게 됨으로써 관절 구축, 척추측만증 등의 골격 변형이 올 수 있다. 뒤시엔느 근육퇴행위축에서는 질병 발현 범위가 여러 근육들을 동시에 침범할 수 있어 심근 이상을 보이기도 하며, 지적 기능장애가 동반되는 경우가 많다. 초기에 일부 장딴지 근육이 오히려 굵어 보이는 거짓비대(pseudohypertrophy)도 관찰될 수 있다. 대개 12세 경에는 보행이 불가능해져 침상에 누워지내다가 20세 무렵에는 호흡근 침범에 의한 호흡마비로 사망하게 되는 경과를 밟는다.

벡커 근육퇴행위축의 경우에는 뒤시엔느 근육퇴행위축과 유사하나 심한 정도나 진행 속도에서 차이가 나며 좀더 경한 경과를 보인다. 5~15세경 처음 증상이 발생하여 15세 이후에도 보통 보행이 가능하며, 30~40대까지 생존이 가능하다. 베커 근육퇴행위축의 경우 출생 남아 10만 명당 3~6명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있어, 뒤시엔느 근육퇴행위축의 경우보다 발병률이 낮다.

지대형 근육퇴행위축이나 안면견갑상완 근육퇴행위축은 소아나 성인 초기에 발병하여 특징적인 근위약과 위축의 분포를 보이게 된다. 즉, 지대형의 경우 위팔어깨, 하지 이음부위(limb girdle)와 같은 사지 연결 근육의 진행성 약화를 보이며, 증상의 분포와 진행 속도가 유형에 따라 다양하다. 안면견갑상완 근육퇴행위축은 얼굴, 어깨 이음부, 다리 원위부, 날개 어깨뼈(winged scapula) 등에서 좌우 비대칭적인 근력 저하와 근육 위축 등의 증상을 보이며, 진행이 느린 것이 특징이다. 지능장애는 없는 경우가 많으며, 오목가슴, 무증상고음청각소실, 망막혈관병증을 보이기도 한다. 안면견갑상완 근육퇴행위축은 디스트로핀병증과 근육긴장디스트로피 다음으로 높은 빈도로 발생하는 근육디스트로피로서 약 95%이상에서 20세 이전에 증상이 발병한다. 서양에서는 100만 명당 2~67명이, 일본에서는 100만 명당 3~4명이 발생한다.

눈인두 근육퇴행위축의 경우, 40세 이후 발생하며 특징적으로 눈꺼풀과 얼굴 근육과 저작근을 비롯한 삼킴과 관련된 인두 근육의 위약과 위축이 나타난다 그 외, 근육긴장 퇴행 위축의 경우 성인에서 제일 흔한 유전성 근육질환으로 골격근,심장, 뇌, 수정체 등 여러 장기를 침범하는 전신성, 유전성, 퇴행성 질환이다. 임상 및 유전학적인 기준으로 근육긴장디스트로피1형과 근육긴장디스트로피 2형으로 분류하게 되며, 근육긴장디스트로피 1형은 원위부 근력저하를, 근육긴장디스트로피 2형의 경우 근위부 근력 저하를 보인다.

근육긴장디스트로피 1형의 경우 유럽 및 미국에서 유병률이 약 7,400명당 한 명꼴이며, 대개 10~30대경인 성인 초기에 증상이 시작된다. 특징적으로 얼굴 아래가 마른 뾰족한 얼굴을 하게 되고, 목 근육, 사지 원위부의 근력 약화와 위축을 보인다. 또한 근육 긴장증을 보여 손을 쥐었다 빨리 펴지 못하는 등의 증상을 호소하는 것이 특징적이며, 대머리, 백내장, 생식선 위축, 지적 기능 장애가 동반될 수 있다.

진단

우선적으로 병력 청취와 이학적, 신경학적 검진을 통하여 가족력이나 발병 나이, 주로 위약을 호소하는 근육 부위를 확인하게 된다. 예외는 있으나, 주로 근디스트로피는 근육병의 일환으로 몸통과 가까운 근위부 근육의 약화를 보이는 경우가 많아 계단 오르기나, 머리 빗기 등을 어려워한다. 임상적으로 근디스트로피가 의심이 되면 추가적으로 주로 근전도 검사와 근육 생검 혹은 유전자 분석을 통해 진단에 도움을 얻을 수 있다.

검사

진단은 주로 근전도와 근육 생검을 통하여 이루어진다. 그러나 최근에는 혈액검사를 통하여 백혈구를 이용한 유전자(DNA) 분석으로 진단을 내릴 수 있다. 임상적으로 이러한 유전자 분석을 진단에 이용할 수 있는 근디스트로피 분류로는 뒤시엔느 근육퇴행위축, 안면견갑상완 근육퇴행위축, 지대형 근육퇴행위축, 어깨종아리 근육퇴행위축(scapuloperoneal muscular dystrophy), 근긴장성 근육위축이 있다. 만약 지대형 근육형인데도 전혀 유전적 변이가 관찰되지 않는다면, 근세포막의 핵심 단백질인 디스트로핀(dystrophin)에 대한 조직화학검사가 도움이 될 수 있다. 근육 생검은 주로 대퇴부에 위치한 근육인 하지의 대퇴사두근나 상지의 어깨세모근 등을 국소 마취 하에 일부를 떼어내어 병리학적으로 확인하는 방법으로 진행하게 되며, 대부분의 선천성 근육병증이나 대사 근육병증(metabolic myopathy)을 진단하는 데 중요하다. 근육 생검의 병리적 소견을 관찰하면서 면역조직 화학염색이나 웨스턴 브롯 분석(western blot analysis)을 통해 디스트로핀의 결핍 등을 확인하는 것이 진단에 중요하다.

또한 근육병증을 진단하는 데 환자의 근육의 손상으로 인해 증가하는 효소인 혈청의 크레아틴 키나아제(CK, creatine kinase)를 확인하여야 하며 그 상승 정도는 근육병의 종류에 따라 차이가 있을 수 있다. 뒤시엔느 근육퇴행위축이나 벡커 근육퇴행위축의 경우 혈청 크레아틴 키나아제가 매우 많이 증가하는데, 대개 뒤시엔느 형은 15,000~20,000U/L정도, 벡커 형은 5,000~7,000U/L정도까지 증가한다. 만일 크레아틴 키나아제가 정상이라면 뒤시엔느 형이나 벡커 형 근육퇴행위축은 아님이 확실하다. 또한 동반된 심근이나 호흡근의 침범을 확인하기 위해 심전도 검사나 심초음파, 폐기능 검사를 진행하기도 한다.

치료

현재까지 근디스트로피를 치료할 수 있는 특정한 방법은 없다. 프레드니손(prednisone)과 디플라자코트(deflazacort)가 근력과 호흡 기능을 조금 호전시킨다는 보고는 있지만, 해당 약제들의 뚜렷하지 않은 호전 효과와 프레드니손 같은 스테로이드의 경우 체중 증가, 저칼륨혈증, 고혈압, 혈당 상승, 골다공증, 백내장, 녹내장, 감염과 같은 여러 부작용을 고려하여 임상적으로 흔히 사용되고 있지는 않다. 그 외 결핍된 디스트로핀을 보충하기 위한 여러 유전자 교환 치료도 많이 연구되고 있으나 뚜렷하게 효과를 보인 예는 없다.

현재까지의 치료는 가능하면 오랜 기간 동안 보행이 유지되도록 척추와 팔다리의 변형을 막고 교정을 위해 보조기 착용 및 수술을 하는 것이며, 호흡 기능을 최대한 유지하도록 하는 것이 목표이다. 또한 유전성 질환임을 고려할 때 자녀에게 병이 유전되는 것을 막기 위한 유전 상담이 필요하다. 근육긴장 퇴행위축의 경우에도 근본적인 치료 방법은 없으나 근육긴장증을 감소시키기 위해 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 바클로펜(baclofen), 멕시레틴(mexiletine) 등을 사용해 볼 수 있다.

경과/합병증

유형에 따라 소아부터 성인 초기에 시작되고, 나이가 들수록 더욱 진행되어 보행이 힘들어지면서 척추후만곡증, 호흡 곤란이 나타나며, 심근에 침범되어 대부분의 생활을 침상에 의존하는 경우도 발생하여 이에 따라 동반된 폐렴이나 패혈증 등으로 사망할 수 있다. 하지만 안면견갑상완 근육퇴행위축과 같이, 비교적 늦게 발병하고 진행이 느려 휠체어에 의존하게 되는 경우도 약 20% 정도 있다. 또한 유형에 따라 지능지수도 감소할 수 있으며, 호흡 근육이나 심근 침범으로 인한 호흡 부전 등으로 사망하게 되는 경우도 흔하다.

생활 가이드

가정이나 병원에서 근육병의 진행과 이에 따른 근골격계 변형 등에 맞추어 최대한 일상생활기능을 유지할 수 있도록 적절한 운동과 물리요법, 보조기 사용, 수술적 고정 등의 치료를 받도록 한다. 또한 백내장 등 시력 문제와 심전도 장애, 호흡 곤란 등의 문제를 해결하기 위해 백내장수술, 심박동조율기나 인공호흡기 등을 이용한 지지적 치료가 필요하다.

G71.1 / 근긴장 디스트로피[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert])