베체트병은 만성적으로 전신의 여러 장기에 걸쳐 다양하게 나타나는 염증성 질환으로 구강 궤양, 외음부 궤양, 포도막염(주: 동공옆에 위치한 색소성 조직인 홍채, 수정체의 두께를 조정하는 모양체, 망막아래층의 맥락막의 3가지를 총칭하여 포도막이라 함) 등의 세 가지 주증후로 나타나는 비교적 희귀한 병이다. 그러나 이 외에도 다양한 임상 증상을 보여 피부에는 결절 홍반, 농포, 모낭염 등이 발생하며, 관절통, 근육통 등이 동반되기도 한다. 호전과 악화의 재발성 질병 양상이 특징인 질환으로 구강, 생식기 및 피부의 증상은 자연적으로 치유되기도 하지만 특별한 이유 없이 재발하기도 한다.

1937년 터키의 피부과 의사인 후루시 베체트(Hulusi Behcet)는 재발하는 구강궤양, 외음부궤양, 눈의 홍채염을 하나의 증후군으로 묶어서 처음으로 단일 질환으로 정의를 내리고, 바이러스를 원인으로 제시하였다. 따라서 그의 이름을 따라 베체트병으로 불리게 되었다.

베체트병의 발병이 흔한 곳은 지역적으로 매우 독특하다. 서구에서는 아주 희귀한 질환인 반면 이 질환을 가진 사람들은 대부분 중동과 아시아에 사는 사람, 즉 지중해와 동아시아의 고대 무역로인 실크로드 지방에 사는 사람들이다. 터키인들에게서 이 질병의 발생 빈도가 가장 높은데, 10만 명당 80명에서 370명의 비율로 발생한다고 한다. 일본, 한국, 중국, 이란, 사우디아라비아에서도 베체트병의 발병 빈도가 높은 편이다. 일본에서는 이 질환이 후천적으로 실명을 하게 되는 주요 원인 중 하나로 간주되기도 하였다.

이 질환은 주로 30~40세 사이에 발병한다. 일본, 한국 등에서는 남성에 비해 여성에서 이 질환의 발생빈도가 높지만 중동국가에서는 남성에게서의 발생 빈도가 더 높고, 특히 젊은 남성에서 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다.

정확한 병인은 알려지지 않았으나, 유전적 소인, 면역이상, 감염 등 복합적인 요인으로 추측되어지고 있으며, 최근 자가염증질환 (autoinflammation)의 하나로도 분류되고 있다

베체트 병은 특징적으로 4가지 주증상이 나타난다.
ㆍ구강 궤양 ㆍ음부 궤양 ㆍ눈의 염증 ㆍ피부병변

이 주증상들은 동시에 혹은 몇 년에 걸쳐 다음과 같이 단계적으로 나타나기도 한다.

원인은 정확히 밝혀져 있지 않으나 여러 가지 원인이 복합적으로 관여할 것으로 알려져 있다. 이들 요인으로는 유전적인 측면, 미생물 감염 관련설, 자가면역설, 혈관내피 세포 손상에 의한 측면 등을 들 수 있으며, 최근 자가염증설도 제기되고 있다.

유전적인 측면은 질병의 호발 지역이 지중해 연안, 극동아시아 등으로 비교적 국한되어 있다는 사실에 의해 HLA 항원 중 HLA-B51이 환자에서 높은 비율로 나타남이 알려졌다. 그러나 이 유전자 연관성은 20% 정도이다. 최근 전체 게놈 분석에서 HLA 이외 부분의 16개 다른 유전자 변이가 확인되었다.

다른 원인으로 바이러스 감염이 밀접한 관계가 있다고 알려져 있으며 근래에는 단순포진바이러스(Herpes simplex virus, HSV)의 DNA를 환자의 타액, 외음부 궤양조직, 장 궤양조직 등에서 검출하였고 HSV를 마우스에 접종하여 베체트병 유사 증상을 유도하기도 하였다. 연쇄구균에 대한 지연과민반응과 이로 인해 유도된 열충격단백에 의한 면역이상으로 유발된 것으로 주장되기도 한다. 환자의 혈청에서 1형 T세포 싸이토카인과 세포가 증가되어 있으며 자가항체 또는 면역글로불린 형성이 증가되어 있는 등 T세포 및 B세포 이상설도 제시 되었다.

상 양상이 다양하고 진단적 가치가 있는 검사가 없어 진단에 어려움이 많다. 따라서 전형적인 임상증상들과 상세한 병력을 근거로 하여 이미 알려진 국제적 진단기준에 의해 정해진다. 그리고 피부과, 안과, 이비인후과, 내과 등 연관 전문의의 포괄적 접근이 필요하다.

진단기준으로는 여러 가지가 있으나 실제 임상 적용에서 널리 쓰이는 것으로는 1987년 일본의 베체트병 연구위원회(Behcet's Syndrome Research Committee)에서 제시한 기준과, 1990년 국제 베체트병 연구회(ISGBD)에서 제시한 기준이다.

이 중 이상초과민검사(pathergy test, needle puncture test)의 양성반응(0.1ml 식염수를 피부에 주사하거나 소독된 바늘을 찌른 후 그 부위에 24시간 이내에 농포가 형성된다, cutaneous hypersensitivity)은 질병특유(疾病特有, pathognomonic) 하지는 않지만 진단에 중요한 지표(indicator)이다. 국내 환자의 양성 반응 비율은 15.4%로 이는 일본의 43.8%에 비해 낮게 나타난다.

★ 일본 베체트병 연구위원회의 베체트병 진단기준 (1987년)

주 증상
ㆍ구강 점막의 반복적인 아프타 구내염
ㆍ피부 병변
ㆍ결절 홍반
ㆍ피하 지방 혈전 정맥염(subcutaneous thrombophlebitis)
ㆍ모낭염, 여드름모양 병변
ㆍ피부 이상 과민반응(cutaneous hypersensitivity)
ㆍ안 증상
ㆍ홍채섬모체염(Iridocyclitis)
ㆍ맥락망막염, 포도막염(Chorioretinitis, retino-uveitis)
ㆍ맥락망막염 또는 포도막염 명백한 병력
ㆍ외음부 궤양

부증상
ㆍ변형과 강직증(ankylosis)이 없는 관절염
ㆍ회맹장의 궤양이 특징적인 소화기 궤양
ㆍ부고환염
ㆍ혈관계 병변
ㆍ중추 신경계 증상

진단
ㆍ완전형4가지 주 증상이 모두 있는 경우
ㆍ불완전형3가지 주 증상이 있거나 또는 2가지 주 증상 + 2가지 부 증상
ㆍ또는 전형적인 안 증상 + 1가지 주 증상 + 2가지 부 증상이 있는 경우
ㆍ용의형2가지 주 증상이 있거나 또는 1가지 주 증상 + 2가지 부 증상이 있는 경우

★ 국제 베체트병 연구회의 베체트병 국제진단기준 (1990년)

ㆍ재발성 구강 궤양
ㆍ소아프타성, 대아프타성, 또는 포진성 궤양을 의사가 관찰하거나 또는 환자가 신빙성 있게 보고하는 경우
ㆍ12개월 사이 최소 3번 이상 재발하는 경우
ㆍ위 구강 궤양이 있고 다음의 증상 중 2가지 이상을 보일 때
ㆍ재발성 외음부 궤양재발하는 외음부 궤양 또는 반흔, 특히 남성의 경우
ㆍ의사가 관찰하거나 또는 환자가 신빙성 있게 보고하는 경우
ㆍ안 병변
ㄱ. 전포도막염
ㄴ. 후포도막염
ㄷ. 세극등 검사시 유리체에 세포가 발견될 때
또는
ㄹ. 안과의사가 관찰한 망막 혈관염
ㆍ피부 병변
ㄱ. 결절 홍반- 의사가 관찰하거나 또는 환자가 신빙성 있게 보고하는 경우
ㄴ. 거짓 모낭염
ㄷ. 구진농포성 병변
또는
ㄹ. 여드름양 병변 코르티코스테로이드제 치료를 받지 않는 사춘기 이후의 환자로 의사가 관찰하여 베체트병에 부합하는 경우

ㆍ피부 이상초과민 양성 20-22 게이지의 소독된 바늘로 비스듬히5mm 깊이로 혈관이 없는 피부를 긁고 48시간 후 의사가 판독하여 크기가 2mm 이상의 홍반성 구진이 관찰될

시간이 지남에 따라 베체트병은 대부분의 환자에서 완치된다. 젊거나 남자인 환자들은 나이가 많거나 여자인 환자에 비해 눈, 혈관계, 신경계 침범이 많아 질병이 심한 경향이 있다. 과거에 비해 최근에는 눈 증상이 있는 환자의 15% 미만에서 실명이 나타난다.

치료는 주로 증상, 나이 성별에 따라 개인별로 맞춤형으로 하게 된다. 그러므로 베체트병의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법을 사용한다.

그동안 치료제로 시도되어 온 약제들로는 콜히친(Cholchicine), 펜톡시필린(Pentoxifylline), 답손(Dapsone), 타그로리무스(Tacrolimus), 국소 또는 병변 내 스테로이드 등이 있으며, 심한 경우에는 탈리도마이드(Thalidomide), 저용량의 메토트렉세이트(Methotrexate), 프레드니손(Prednisone), 인터페론 알파(Interferon-a), 아자치오프린(Azathioprine), 시클로포스파미드(Cyclophosphamide), 사이클로스포린 (Cyclosporine), Infliximab, 면역글로불린 정맥주사 등이 시도되기도 한다. 최근 개발 중인 다양한 생물학적 제제 (Biologics)들도 치료제로서 다양한 시도가 이뤄지고 있다.

아주대학교병원 피부과 이은소 교수 Update : 2007.04, 2008.7
아주대학교병원 피부과 교수 이은소 update : 2010. 09

Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine, 7th edt.
피부과학 제5판 대한피부과학회 교과서편찬위원회 서울: 여문각, 2008
Hatemi et al. Management of Behcet disease a systematic literature review for the European League Against Rheumatism evidence-based recommendations for the management of Behcet disease. Ann Rheum Dis 2009;68:1528-1534
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http://rheumatics.org/disease

http://www.raredisease.org

http://www.behcet.or.kr/

파킨슨병은 중간 뇌에 존재하는 흑색질(Substantia nigra)이라는 세포가 소실되어 나타나는 만성 진행성 중추신경계 질환이다.
흑색질 세포는 도파민(Dopamine)을 생산하는데, 도파민은 두뇌의 중요한 화학 전달 물질로 뇌신경 세포의 흥분 전달에 중요한 역할을 한다. 따라서 도파민이 부족하게 되면 자신의 움직임을 조절하는 능력을 잃어버리게 된다. 사고나 머리에 외상이 생겨 흑색질이 파괴되어도 파킨슨병과 같은 증상이 나타난다.

파킨슨병의 증상은 뇌수종, 두부외상, 뇌염, 대뇌반구와 기저핵 내 깊은 곳에 경색 또는 종양, 특정 약물과 독소의 노출에 의해 이차적으로 발생할 수 있다

파킨슨병은 고대에도 존재했던 것으로 추측되지만, 1817년 영국인 의사 제임스 파킨슨(James Parkinson)에 처음으로 기술되었다.

증상으로 불수의적인 떨림, 근육 강직, 느린 움직임이 나타나고, 자발적인 운동을 수행하는데 어려움을 겪으며, 균형 잡기가 어려워진다. 파킨슨병은 천천히 수년에 걸쳐 진행되므로 일정 기간 동안 눈에 띄는 증상 없이 정상적으로 지낼 수 있어 진단이 늦어지는 경우가 많다.

파킨슨병은 남성과 여성에게서 동일한 비율로 나타나며, 인종간의 차이가 없다. 주로 50세 이후에 발생한다. 그러나 40세 이전에 발병하는 파킨슨 환자들도 10∼20%에 달한다. 65세 이상에서는 100명당 1명의 빈도로 발생하고, 전체 인구에서는 10,000명당 1명의 빈도로 나타나며, 우리나라에는 4만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추정된다. 미국에서 전형적인 파킨슨병(classic Parkinsons disease)은 대략 500,000사례가 있다. 약 50,000개의 새로운 사례가 매년 발표되고 있다.

권투선수 무하마드 알리, 교황 요한 바오로 2세, 영화배우 마이클 J 폭스 등의 유명 인사들이 파킨슨병 환자로 알려지면서 최근 우리나라에서 이 질환에 대한 관심과 인식이 높아지고 있다.

파킨슨병은 일반적으로, 특히 손에서 약간의 미묘한 떨림으로 시작한다. 초기에 떨림은 휴식기(at rest)에 발생하고, 자발적인 움직임 동안에는 적어지며, 피로감과 감정적인 스트레스가 더 뚜렷하게 된다. 떨림은 팔 또는 목으로 진행되며, 걷기와 같은 자발적인 움직임은 점점 어려움이 증가된다.

파킨슨병 환자들의 첫인상은 무표정하고 우울해 보인다. 또한 쉰 목소리가 나고, 목소리가 작고 말이 어눌하다. 앞으로 숙여진 구부정한 자세를 취하며 걸음은 느려지고, 뻣뻣하며(stiff), 작은 보폭으로 종종걸음을 치듯이 발을 끌면서 걷는다. 양 팔을 굽혀 몸통에 붙이고 걷는다. 지각(Perception), 사고과정(Thinking processes)과 감각(Sensation)은 일반적으로 정상으로 남겨지지만, 일부 환자에서는 지적능력(치매)의 감소를 경험할 수도 있다. 때때로 파킨슨병에서 발전하는 우울증은 이 병의 일부이거나 그 반응일지도 모른다.

질병이 진행됨에 따라, 웅크린 자세와 종종 침을 흘리며, 눈을 깜빡이지 않는 고정된 얼굴 표정이 발달 할 수도 있다. 피부에서 지질의 과다한 분비(seborrhea)가 얼굴과 두피에 나타날 수 있다. 자세는 “얼음(frozen)”이 되는 느낌과, 자발적인 운동을 만들 수 없는 느낌은 파킨슨병의 반복적인 증상이다.

또한 질병이 진행되면 음식을 삼키기가 어려워지며, 심한 경우 호흡근육에도 이상이 생겨 생명에 위협을 주기도 한다. 이와 같은 파킨슨병의 증상은 나이가 들면서 나타나는 노화 현상과 구분하기 어려워 진단을 내리기가 쉽지가 않다. 그러나 이러한 노화 현상과 비슷해 보이는 증상들 외에도 특징적인 몇 가지 증상이 나타난다.

ㆍ파킨슨병 환자들 중 약 3분의 2 이상에서 발병 초기에 한쪽 손이나 발이 떨리는 증상이 생긴다. 이러한 떨리는 증상도 움직임을 시작하면 곧 사라진다.
ㆍ강직: 파킨슨병 환자들의 팔과 다리를 붙잡고 움직여 보면 저항이 느껴진다.
ㆍ일어날 때 중심을 잘 잡지 못해 넘어지기 쉽다.
ㆍ운동느림증(bradykinesia): 몸동작이 점차적으로 느려지게 되어 일상생활을 하는데 어려움을 겪게 된다. 어떤 동작을 하려고 해도 시작이 잘 되지 않고, 일단 시작한다고 하더라도 동작이 매우 느리며, 한번 시작한 동작을 멈추는 것도 쉽지 않다. 따라서 단추를 끼우거나 양말과 신발을 벗고신고 하기가 어려우며 시간도 많이 걸린다.
ㆍ이러한 운동 장애 이외에 우울증, 수면장애, 요통, 치매, 변비, 배뇨 장애 등이 나타난다.

파킨슨병의 증상은 중증도에 따라 5단계로 나눈다.
ㆍ1단계 : 떨림이나 강직이 한쪽 팔이나 다리에만 있음.
ㆍ2단계 : 떨림이나 강직이 양쪽 팔다리에도 나타남.
ㆍ3단계 : 넘어질 듯이 비틀거림.
ㆍ4단계 : 혼자 잘 일어나지 못하고 보조기구가 필요함.
ㆍ5단계 : 누워서만 지내게 됨.

파킨슨병의 원인은 대부분의 사례에서 알려지지 않았다. 파킨슨병 일부 사례에서 일산화탄소 또는 망간중독의 결과로 발생했다. 약물로 유도된 파킨슨병의 증상들은 정신병의 치료를 위해 사용되어진 약(도파민-수용체 길항제)으로부터 발전할 수 있다. 이 증상들은 일반적으로 약의 사용을 중단하거나, 양을 감소시키거나, 치료도중 시간이 흘러가면서 사라진다.

몇 가족에서 여러 건의 파킨슨병이 발견되었다. 과학자들은 파킨슨병의 사례에서 원인이 된다고 믿어지는 결함이 있는 유전자를 동정하였는데, 이 유전자는 4번 염색체의 장완(4q21-23)에 위치해있다(PARK1 형). 분자 유전학자들은 이 유전자가 알파-시누클레인(alpha-synuclein)으로 불리는 단백질의 생산에 필수적이라고 믿는다. 어떤 학자들은 가족 내에서 파킨슨병과 연관된 제2의 유전자가 2번 염색체에 위치해 있다고 믿는다.

2005년 초에 발표된 두 개의 연구에서, 연구자들은 LRRK2 유전자(12q12)의 돌연변이(PARK8형)가 질병을 가진 사람들 매 60명 중 적어도 한명에게서 발생되어 나타나는 것을 발견했다. 전체적으로, 돌연변이는 가족력을 가지고 있는 환자의 5%이상에서 파킨슨병의 원인이 있었고, 가족력을 가지지 않은 개인들의 1.5~2% 사례에서 원인이 있었다.

이 외에도 파킨(parkin) 단백질의 돌연변이가 원인이 되는 이른-발병 파킨슨병(6q25.2-q27)인 PARK2형, 오직 일부의 친족에서 나타난 상염색체 우성(2p13)형인 PARK3형, UCHL1 유전자(4p14) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK5형, PINK1유전자(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK6형, DJ-1(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK7형, ATP13A2(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK9형, 1번 염색체 단완에 위치한 유전자의 돌연변이(1p)에 의해 나타나는 PARK10형, 2q36-37 위치한 유전자 돌연변이 PARK11형, Xq21-q25 위치한 유전자 돌연변이 PARK12형, HTRA2 유전자의 돌연변이(2p12)인 PARK13형이 있다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성된다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부른다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있다. 예를 들면 ‘4q21’이란 4번 염색체의 장완에 있는 21 염색대(band)를 의미하는 것이다.

Idiogram Album: Human copyright © 1994 David Adler

제임스 파킨슨에 의해 이 질환이 보고 될 당시에는 원인을 알지 못했으나 100년이 넘는 기간 동안 많은 연구가 이루어지면서 뇌 흑색질의 신경 세포가 줄어들면서 도파민(신경 전달 물질) 생산에 이상이 생겨 이 질환이 나타나는 것으로 밝혀졌다. 근본적으로 왜 흑색질의 신경 세포가 소실되기 시작하는지에 대해서는 정확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적, 환경적 소인이 복합적으로 작용하여 질병이 발생된다고 추측하고 있다.

다른 사람들보다 높은 발병률을 보이는 가족력을 가진 몇몇 가족들이 발견되었지만, 대부분의 파킨슨병은 유전적 소인과 환경적 소인이 함께 발병 원인으로 작용하는 것으로 추측되고 있다.

유전적으로 외부 환경 독소(살충제, 제초제, 중금속 등)에 대한 저항력이 약한 사람들이 있는데, 이들이 이러한 독소에 노출되면 완전히 중화시키지 못해 흑색질의 신경 세포가 파괴된다는 가설이 최근에 가장 인정받고 있다.

파킨슨병은 그 원인이 정확히 알려져 있지 않아 이 질환을 위한 단일 진단 검사는 없다. 그러므로 환자의 과거력, 신체 검진, 다양한 진단 검사를 통하여 진단을 내릴 수 있다. 초기 단계에는 비교적 증상이 미약하게 나타나므로 진단이 어렵다.

원인이 정확하게 알려진 바가 없이 증상으로 진단을 내리게 되므로 다른 질환과의 감별진단이 매우 중요하며, 이를 위해 신경학적 검사와 CT, MRI 검사를 시행한다.

파킨슨병의 치료는 약물치료, 수술 또는 물리치료와 함께 진행된다.

약물치료

증상을 조절하기 위해 많은 약물들이 개발되어 있지만, 질병의 진행을 막거나 느리게 하는 약제는 없다. 또한 환자마다 약물에 반응하는 정도의 차이가 크며, 파킨슨병 약물은 부작용도 상당히 많이 나타나므로, 약을 복용하고 있는 환자는 꾸준히 병원을 방문하여 의료진의 관리를 받아야 한다.

식품의약품안전청(FDA)에서 파킨슨병 치료제로 2006년 7월에 라사길린(Rasagiline; 아질렉트Azilect)약이 승인되었다. 아질렉트는 도파민의 파괴를 막는 기능이 있다. 도파민은 화학물질로, 운동과 조정을 관리하는 뇌의 부분에 정보를 전달한다.

미국 FDA는 환자가 움직이기 어렵거나, 일생 생활의 활동을 수행할 수 없을 때 “hypomobility”, “off periods”의 증상발현기간에 파킨슨병 환자 치료를 위해 주사 가능한 약인 아포모르핀(Apomorphine; APOKYN)을 승인했고, APOKYN은 희귀질병치료제로 지정되었다.

일부 의약품은 파킨슨병을 가진 개인의 증상 완화에 도움이 될 수 있다. 이것은 레보도파(Levodopa), 항콜린성 약(Anticholinergic drugs)과 아만타딘(Amantadine)을 포함하며, 도파민-분비제(Dopamine-releasing agent)는 레보도파와 조정하는 역할을 한다.

가장 많이 사용되는 약제는 레보도파(Levodopa: L-Dopa)이다. 레보도파는 뇌에 흡수되어 도파민으로 변환되고, 대부분의 환자들에게 증상이 개선되어 정상적인 삶을 누릴 수 있도록 해준다. 시간이 경과하면서 증상이 나빠지면 레보도파의 복용량도 늘어날 수 있다. 이 약제의 부작용으로 자의적인 의지 없이도 몸이 끊임없이 움직이는 증상을 보이거나 환각이 나타날 수 있다.

항콜린성 약[트리헥시페니딜(Trihexyphenidyl), 벤즈트로핀메실레이트(Benztropine Mesylate), 비페리덴(Biperiden), 디펜히드라민(Diphenhydramine)]은 떨림 또는 경축을 조절하는데 도움을 준다. 아만타딘 염산염은 떨림과 경축을 경감하는데 도움을 주며, 자발적인 움직임을 향상시켜준다.

특히 다른 약제[레보도파와 카르비도파(Carbidopa; 시네메트Sinemet) 조합]와 함께 페르골라이드(Pergolide; 퍼맥스Permax), 브로모크립틴(Bromocriptine; 팔로델Parlodel)은 일부 사례에서 유용할 수 있다.

시네메트는 시간이 지나면 효과가 감소하는 경향이 있는데, 단백질은 거의 모든 음식에서 아미노산으로 구성되어있고, 이것은 레보도파와 뇌의 접근을 경쟁하기 때문에, 식사 한 시간 전에 시네메트 섭취에 의한 "on-off" 현상을 방지하기 위해 노력해야 한다고 제안한다. 그러나 많은 파킨슨병 환자들이 병과 노화가 결합되어 쇠약하게 되고, 또한 팽팽해진 목의 근육(tightened throat muscles)으로 인해 규칙적인 식사에 어려움을 가질 수 있기 때문에, 좋은 영양섭취를 유지하는 것이 종종 어렵다. 그러므로 파킨슨병 환자의 식이요법에서 단백질을 고갈시키는 것은 해롭거나 위험할 수 있다. 적절한 식이요법은 뇌의 수용체 세포에 의해 약의 흡수를 도울 수 있다.

스타레보(Stalevo)[레보도파, 카르비도파와 엔타카폰(Entacapone) 결합제]는 2003년 9월에 승인을 받았다. 이 약은 약의 효과가 소멸하는 징후를 겪는 환자들을 위한다. 래보도파의 시간을 증가시키는 엔타카폰은 뇌에서 활동한다.

페르콜라이트(퍼맥스)와 브로모크립틴(팔로델)은 도파민 작용제이며, 보충제 또는 일부사례에서 시네메트의 대용으로 사용되어진다. 도파민 작용제는 도파민 신경전달물질이 결합(도파민 수용체)하는 특정 신경세포 표면의 지역을 자극하여 도파민과 같은 효과를 제공한다. 도파민 수용체는 D1, D2, D3, 등 일부 타입을 가지고 있으며, 이중 D1과 D2는 운동을 조정하기 위해 함께 기능을 하는 것처럼 보인다. 브로모크립틴은 D2 수용체를 자극하는 반면, 페르콜라이트는 D1과 D2 수용체를 자극하고, 일부는 D3 활동을 가진다.

로피니롤(Ropinirole; 리큅Requip)은 D2 도파민 작용제이며, 레보도파 치료 없이 일찍 발병하는 파킨슨병을 가진 개인들과, 레보토파 치료의 보조제로써, 진행된 파킨슨 병(advanced Parkinson)을 가진 개인에게 사용되어지도록 승인되어졌다. 로피니롤은 D2와 D3 도파민 수용체를 자극한다. 한 연구에서, 리큅은 5년 이상의 파킨슨병과 연관된 증상이 성공적으로 처리되었다. 덧붙여, 약제의 연장 사용에도 불구하고, 심하고, 제어하기 힘들고, 운동이상증이 발전하는 낮은 위험이 있었다.

도파민 작용제 프라미펙솔(Pramipexole; 미라펙스Mirapex)는 파킨슨병 치료제로 FDA의 승인을 받았다. 프라미펙솔 또한 D2와 D3 도파민 수용체를 자극한다.

2001년 6월에 제정된 치료 가이드라인은 이른 단계의 파킨슨 병의 치료를 위해 도파민 작용제의 사용과 병의 진행 치료로써 레보도파 추가에 대해 권고했다. 이 이유로는 레보도파를 취할 때, 일부의 환자가 결과적으로 운동이상증이 되는 운동 부작용을 경험한다는 것이다.

미라펙스와 리큅을 취한 일부 사람들의 사례에서 갑자기, 경고 없이 다가오는 저항할 수 없는 수면발작이 보고 되었다. 만일 그들이 수면 발작에 민감하다면, 그들이 그 약을 충분히 복용하고 있을 때까지 운전을 하지 않는 것이 조언된다.

톨카폰(Tolcapone; 타스말Tasmar)도 파킨슨병의 치료제로써 FDA의 승인을 받았다.

희귀질병치료제 셀레길린(Selegiline; 엘데프릴Eldepryl)은 1989년 FDA에 의해 출하(出荷) 승인을 받았다. 이 약은 모노아민 옥시다제 저해제(Monoamine oxidase inhibitor)로, 레보도파와 카르비도파와 결합하여 후기단계의 파킨슨병에 사용되어진다. 더 많은 최근의 연구에서 초기단계 파킨슨병을 가진 사람들에게 주어진 엘데프릴은 시네메트와 같은 강한 약의 필요를 지연시킬 수도 있다고 알려져 있다. 잠재적인 심각한 부작용 때문에, FDA는 삼환계 항우울제(Tricyclic Antidepressant) 또는 에스에스알아이 형 항우울제(SSRI-type antidepressant)와 엘데프릴 화합(물)을 피하도록 권고했다.

수술적 치료

약물치료로 더 이상 효과를 보지 못하는 경우 수술을 통해 치료한다. 창백핵절단술(Pallidotomy)과 시상파괴술(Thalamotomy)이 사용되어지고, 둘 모두 뇌 조직의 수술적인 파괴(Destruction)를 수반한다. 깊은 뇌의 자극은 새로운 수술적인 과정이며, 우선적인 외과의 선택이 되었다.

시상파괴술은 외과적으로 뇌 조직을 파괴시키는 것이다. 1950년대에 주로 시상파괴술이 시행되었다. 이 수술로 파킨슨병의 떨림과 강직증을 줄일 수 있었지만 운동느림증에는 도움이 되지 않았다. 수술 후에도 남아있는 운동느림증은 심한 발음장애와 음식을 삼키기 힘든 증상 때문에 레보도파가 개발된 이후에는 시상파괴술을 이용하지 않고 있다.

1990년 초에 파킨슨병이 뇌의 흑색질의 소실로 생긴다고 밝혀진 후, 뇌 임플란트 장치(Activa Tremor Control System)가 본태성 떨림과 파킨슨병을 가진 환자에서 증상 조절을 돕기 위해 FDA에서 승인되었다. 뇌의 시상하핵에 전극을 삽입하고 전극의 다른 쪽 끝을 가슴 피부 아래 심어 놓은 건전지에 연결하여 수술하는 방법이 개발되었다. 이는 부작용이 적고 파킨슨병에서 생기는 장애를 개선시키지만 시술비용이 고가인 단점이 있다.

수술은 파킨슨병의 증상을 다소 개선할 수는 있지만 뇌수술에 따르는 여러 가지 위험요소를 감안하여야 한다.

물리치료
파킨슨병 환자에게 말하기 연습, 삼키기, 그리고 전체적인 근육 긴장성 완화를 위해 물리치료가 필요하다. 운동은 질병의 발전을 막지는 못하지만 운동장애를 줄일 수는 있다. 또한 운동은 환자의 감정적인 면에도 좋은 영향을 미친다.

이화여자대학교 의과대학부속 동대문병원 신경과 최병옥 교수
연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수 Update: 2008. 08
아주대병원 내분비대사내과 정 윤 석 교수 Update : 2010. 10.