G20 / 파킨슨병(Parkinson’s disease)
파킨슨병은 중간 뇌에 존재하는 흑색질(Substantia nigra)이라는 세포가 소실되어 나타나는 만성 진행성 중추신경계 질환이다.
흑색질 세포는 도파민(Dopamine)을 생산하는데, 도파민은 두뇌의 중요한 화학 전달 물질로 뇌신경 세포의 흥분 전달에 중요한 역할을 한다. 따라서 도파민이 부족하게 되면 자신의 움직임을 조절하는 능력을 잃어버리게 된다. 사고나 머리에 외상이 생겨 흑색질이 파괴되어도 파킨슨병과 같은 증상이 나타난다.
파킨슨병의 증상은 뇌수종, 두부외상, 뇌염, 대뇌반구와 기저핵 내 깊은 곳에 경색 또는 종양, 특정 약물과 독소의 노출에 의해 이차적으로 발생할 수 있다
파킨슨병은 고대에도 존재했던 것으로 추측되지만, 1817년 영국인 의사 제임스 파킨슨(James Parkinson)에 처음으로 기술되었다.
증상으로 불수의적인 떨림, 근육 강직, 느린 움직임이 나타나고, 자발적인 운동을 수행하는데 어려움을 겪으며, 균형 잡기가 어려워진다. 파킨슨병은 천천히 수년에 걸쳐 진행되므로 일정 기간 동안 눈에 띄는 증상 없이 정상적으로 지낼 수 있어 진단이 늦어지는 경우가 많다.
파킨슨병은 남성과 여성에게서 동일한 비율로 나타나며, 인종간의 차이가 없다. 주로 50세 이후에 발생한다. 그러나 40세 이전에 발병하는 파킨슨 환자들도 10∼20%에 달한다. 65세 이상에서는 100명당 1명의 빈도로 발생하고, 전체 인구에서는 10,000명당 1명의 빈도로 나타나며, 우리나라에는 4만 명 이상의 환자가 있는 것으로 추정된다. 미국에서 전형적인 파킨슨병(classic Parkinsons disease)은 대략 500,000사례가 있다. 약 50,000개의 새로운 사례가 매년 발표되고 있다.
권투선수 무하마드 알리, 교황 요한 바오로 2세, 영화배우 마이클 J 폭스 등의 유명 인사들이 파킨슨병 환자로 알려지면서 최근 우리나라에서 이 질환에 대한 관심과 인식이 높아지고 있다.
파킨슨병은 일반적으로, 특히 손에서 약간의 미묘한 떨림으로 시작한다. 초기에 떨림은 휴식기(at rest)에 발생하고, 자발적인 움직임 동안에는 적어지며, 피로감과 감정적인 스트레스가 더 뚜렷하게 된다. 떨림은 팔 또는 목으로 진행되며, 걷기와 같은 자발적인 움직임은 점점 어려움이 증가된다.
파킨슨병 환자들의 첫인상은 무표정하고 우울해 보인다. 또한 쉰 목소리가 나고, 목소리가 작고 말이 어눌하다. 앞으로 숙여진 구부정한 자세를 취하며 걸음은 느려지고, 뻣뻣하며(stiff), 작은 보폭으로 종종걸음을 치듯이 발을 끌면서 걷는다. 양 팔을 굽혀 몸통에 붙이고 걷는다. 지각(Perception), 사고과정(Thinking processes)과 감각(Sensation)은 일반적으로 정상으로 남겨지지만, 일부 환자에서는 지적능력(치매)의 감소를 경험할 수도 있다. 때때로 파킨슨병에서 발전하는 우울증은 이 병의 일부이거나 그 반응일지도 모른다.
질병이 진행됨에 따라, 웅크린 자세와 종종 침을 흘리며, 눈을 깜빡이지 않는 고정된 얼굴 표정이 발달 할 수도 있다. 피부에서 지질의 과다한 분비(seborrhea)가 얼굴과 두피에 나타날 수 있다. 자세는 “얼음(frozen)”이 되는 느낌과, 자발적인 운동을 만들 수 없는 느낌은 파킨슨병의 반복적인 증상이다.
또한 질병이 진행되면 음식을 삼키기가 어려워지며, 심한 경우 호흡근육에도 이상이 생겨 생명에 위협을 주기도 한다. 이와 같은 파킨슨병의 증상은 나이가 들면서 나타나는 노화 현상과 구분하기 어려워 진단을 내리기가 쉽지가 않다. 그러나 이러한 노화 현상과 비슷해 보이는 증상들 외에도 특징적인 몇 가지 증상이 나타난다.
ㆍ파킨슨병 환자들 중 약 3분의 2 이상에서 발병 초기에 한쪽 손이나 발이 떨리는 증상이 생긴다. 이러한 떨리는 증상도 움직임을 시작하면 곧 사라진다.
ㆍ강직: 파킨슨병 환자들의 팔과 다리를 붙잡고 움직여 보면 저항이 느껴진다.
ㆍ일어날 때 중심을 잘 잡지 못해 넘어지기 쉽다.
ㆍ운동느림증(bradykinesia): 몸동작이 점차적으로 느려지게 되어 일상생활을 하는데 어려움을 겪게 된다. 어떤 동작을 하려고 해도 시작이 잘 되지 않고, 일단 시작한다고 하더라도 동작이 매우 느리며, 한번 시작한 동작을 멈추는 것도 쉽지 않다. 따라서 단추를 끼우거나 양말과 신발을 벗고신고 하기가 어려우며 시간도 많이 걸린다.
ㆍ이러한 운동 장애 이외에 우울증, 수면장애, 요통, 치매, 변비, 배뇨 장애 등이 나타난다.
파킨슨병의 증상은 중증도에 따라 5단계로 나눈다.
ㆍ1단계 : 떨림이나 강직이 한쪽 팔이나 다리에만 있음.
ㆍ2단계 : 떨림이나 강직이 양쪽 팔다리에도 나타남.
ㆍ3단계 : 넘어질 듯이 비틀거림.
ㆍ4단계 : 혼자 잘 일어나지 못하고 보조기구가 필요함.
ㆍ5단계 : 누워서만 지내게 됨.
파킨슨병의 원인은 대부분의 사례에서 알려지지 않았다. 파킨슨병 일부 사례에서 일산화탄소 또는 망간중독의 결과로 발생했다. 약물로 유도된 파킨슨병의 증상들은 정신병의 치료를 위해 사용되어진 약(도파민-수용체 길항제)으로부터 발전할 수 있다. 이 증상들은 일반적으로 약의 사용을 중단하거나, 양을 감소시키거나, 치료도중 시간이 흘러가면서 사라진다.
몇 가족에서 여러 건의 파킨슨병이 발견되었다. 과학자들은 파킨슨병의 사례에서 원인이 된다고 믿어지는 결함이 있는 유전자를 동정하였는데, 이 유전자는 4번 염색체의 장완(4q21-23)에 위치해있다(PARK1 형). 분자 유전학자들은 이 유전자가 알파-시누클레인(alpha-synuclein)으로 불리는 단백질의 생산에 필수적이라고 믿는다. 어떤 학자들은 가족 내에서 파킨슨병과 연관된 제2의 유전자가 2번 염색체에 위치해 있다고 믿는다.
2005년 초에 발표된 두 개의 연구에서, 연구자들은 LRRK2 유전자(12q12)의 돌연변이(PARK8형)가 질병을 가진 사람들 매 60명 중 적어도 한명에게서 발생되어 나타나는 것을 발견했다. 전체적으로, 돌연변이는 가족력을 가지고 있는 환자의 5%이상에서 파킨슨병의 원인이 있었고, 가족력을 가지지 않은 개인들의 1.5~2% 사례에서 원인이 있었다.
이 외에도 파킨(parkin) 단백질의 돌연변이가 원인이 되는 이른-발병 파킨슨병(6q25.2-q27)인 PARK2형, 오직 일부의 친족에서 나타난 상염색체 우성(2p13)형인 PARK3형, UCHL1 유전자(4p14) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK5형, PINK1유전자(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK6형, DJ-1(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK7형, ATP13A2(1p36) 돌연변이에 의해 나타나는 PARK9형, 1번 염색체 단완에 위치한 유전자의 돌연변이(1p)에 의해 나타나는 PARK10형, 2q36-37 위치한 유전자 돌연변이 PARK11형, Xq21-q25 위치한 유전자 돌연변이 PARK12형, HTRA2 유전자의 돌연변이(2p12)인 PARK13형이 있다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성된다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부른다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있다. 예를 들면 ‘4q21’이란 4번 염색체의 장완에 있는 21 염색대(band)를 의미하는 것이다. 
Idiogram Album: Human copyright © 1994 David Adler
제임스 파킨슨에 의해 이 질환이 보고 될 당시에는 원인을 알지 못했으나 100년이 넘는 기간 동안 많은 연구가 이루어지면서 뇌 흑색질의 신경 세포가 줄어들면서 도파민(신경 전달 물질) 생산에 이상이 생겨 이 질환이 나타나는 것으로 밝혀졌다. 근본적으로 왜 흑색질의 신경 세포가 소실되기 시작하는지에 대해서는 정확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적, 환경적 소인이 복합적으로 작용하여 질병이 발생된다고 추측하고 있다.
다른 사람들보다 높은 발병률을 보이는 가족력을 가진 몇몇 가족들이 발견되었지만, 대부분의 파킨슨병은 유전적 소인과 환경적 소인이 함께 발병 원인으로 작용하는 것으로 추측되고 있다.
유전적으로 외부 환경 독소(살충제, 제초제, 중금속 등)에 대한 저항력이 약한 사람들이 있는데, 이들이 이러한 독소에 노출되면 완전히 중화시키지 못해 흑색질의 신경 세포가 파괴된다는 가설이 최근에 가장 인정받고 있다.
파킨슨병은 그 원인이 정확히 알려져 있지 않아 이 질환을 위한 단일 진단 검사는 없다. 그러므로 환자의 과거력, 신체 검진, 다양한 진단 검사를 통하여 진단을 내릴 수 있다. 초기 단계에는 비교적 증상이 미약하게 나타나므로 진단이 어렵다.
원인이 정확하게 알려진 바가 없이 증상으로 진단을 내리게 되므로 다른 질환과의 감별진단이 매우 중요하며, 이를 위해 신경학적 검사와 CT, MRI 검사를 시행한다.
1.경증(mild) 이상의 서동(bradykinesia)이 반드시 있어야 하고(즉, UPDRS의 서동 항목 당 2 점이상), 이에 더해서 근 경축(muscular rigidity), 안정 진전(rest tremor), 그리고 직립자세 불안정(postural instability) 중, 적어도 한가지 이상 있으면 ‘파킨슨 증’(parkinsonism)이 있다고 진단한다.
2.이러한 ‘파킨슨 증’이 뇌경색, 약물 부작용, 두부 외상, 뇌염, 저산소증에 의한 뇌손상 등으로 기인한 것이 아님을 확인해야 한다. 참고로, “파킨슨 증후군” (즉, 파킨슨병이 아니지만 ‘파킨슨 증’을 보이는 퇴행성 뇌질환들)은 특수한 진단장비를 사용하지 않는 한, 파킨슨병과의 감별이 어렵고, 또한 이 질환들은 파킨슨병보다 더 희귀한 난치병이라는 현실을 고려하여, 본 등록 지침에서는 파킨슨병과의 엄격한 구별을 권장하지 않는다.
3.‘파킨슨 증’의 양상이, 아래 제 3 단계의 8 가지 중 3개 이상과 합치하면 파킨슨병으로 진단한다.
-파킨슨 증상이 몸의 한쪽에서 시작됨
-안정 진전(rest tremor)이 있음
-병세가 점차로 진행되는 경과를 보임
-파킨슨 증상의 좌우 비대칭이 지속적으로 유지됨
-레보도파에 우수한 반응(70~100% 호전)을 보임
-레보도파-유도성 이상운동증이 심함
-레보도파에 대한 반응이 5년 이상 지속됨
-병의 과정이 10년 이상
*진단방법: 임상진단
파킨슨병의 치료는 약물치료, 수술 또는 물리치료와 함께 진행된다.
약물치료
증상을 조절하기 위해 많은 약물들이 개발되어 있지만, 질병의 진행을 막거나 느리게 하는 약제는 없다. 또한 환자마다 약물에 반응하는 정도의 차이가 크며, 파킨슨병 약물은 부작용도 상당히 많이 나타나므로, 약을 복용하고 있는 환자는 꾸준히 병원을 방문하여 의료진의 관리를 받아야 한다.
식품의약품안전청(FDA)에서 파킨슨병 치료제로 2006년 7월에 라사길린(Rasagiline; 아질렉트Azilect)약이 승인되었다. 아질렉트는 도파민의 파괴를 막는 기능이 있다. 도파민은 화학물질로, 운동과 조정을 관리하는 뇌의 부분에 정보를 전달한다.
미국 FDA는 환자가 움직이기 어렵거나, 일생 생활의 활동을 수행할 수 없을 때 “hypomobility”, “off periods”의 증상발현기간에 파킨슨병 환자 치료를 위해 주사 가능한 약인 아포모르핀(Apomorphine; APOKYN)을 승인했고, APOKYN은 희귀질병치료제로 지정되었다.
일부 의약품은 파킨슨병을 가진 개인의 증상 완화에 도움이 될 수 있다. 이것은 레보도파(Levodopa), 항콜린성 약(Anticholinergic drugs)과 아만타딘(Amantadine)을 포함하며, 도파민-분비제(Dopamine-releasing agent)는 레보도파와 조정하는 역할을 한다.
가장 많이 사용되는 약제는 레보도파(Levodopa: L-Dopa)이다. 레보도파는 뇌에 흡수되어 도파민으로 변환되고, 대부분의 환자들에게 증상이 개선되어 정상적인 삶을 누릴 수 있도록 해준다. 시간이 경과하면서 증상이 나빠지면 레보도파의 복용량도 늘어날 수 있다. 이 약제의 부작용으로 자의적인 의지 없이도 몸이 끊임없이 움직이는 증상을 보이거나 환각이 나타날 수 있다.
항콜린성 약[트리헥시페니딜(Trihexyphenidyl), 벤즈트로핀메실레이트(Benztropine Mesylate), 비페리덴(Biperiden), 디펜히드라민(Diphenhydramine)]은 떨림 또는 경축을 조절하는데 도움을 준다. 아만타딘 염산염은 떨림과 경축을 경감하는데 도움을 주며, 자발적인 움직임을 향상시켜준다.
특히 다른 약제[레보도파와 카르비도파(Carbidopa; 시네메트Sinemet) 조합]와 함께 페르골라이드(Pergolide; 퍼맥스Permax), 브로모크립틴(Bromocriptine; 팔로델Parlodel)은 일부 사례에서 유용할 수 있다.
시네메트는 시간이 지나면 효과가 감소하는 경향이 있는데, 단백질은 거의 모든 음식에서 아미노산으로 구성되어있고, 이것은 레보도파와 뇌의 접근을 경쟁하기 때문에, 식사 한 시간 전에 시네메트 섭취에 의한 "on-off" 현상을 방지하기 위해 노력해야 한다고 제안한다. 그러나 많은 파킨슨병 환자들이 병과 노화가 결합되어 쇠약하게 되고, 또한 팽팽해진 목의 근육(tightened throat muscles)으로 인해 규칙적인 식사에 어려움을 가질 수 있기 때문에, 좋은 영양섭취를 유지하는 것이 종종 어렵다. 그러므로 파킨슨병 환자의 식이요법에서 단백질을 고갈시키는 것은 해롭거나 위험할 수 있다. 적절한 식이요법은 뇌의 수용체 세포에 의해 약의 흡수를 도울 수 있다.
스타레보(Stalevo)[레보도파, 카르비도파와 엔타카폰(Entacapone) 결합제]는 2003년 9월에 승인을 받았다. 이 약은 약의 효과가 소멸하는 징후를 겪는 환자들을 위한다. 래보도파의 시간을 증가시키는 엔타카폰은 뇌에서 활동한다.
페르콜라이트(퍼맥스)와 브로모크립틴(팔로델)은 도파민 작용제이며, 보충제 또는 일부사례에서 시네메트의 대용으로 사용되어진다. 도파민 작용제는 도파민 신경전달물질이 결합(도파민 수용체)하는 특정 신경세포 표면의 지역을 자극하여 도파민과 같은 효과를 제공한다. 도파민 수용체는 D1, D2, D3, 등 일부 타입을 가지고 있으며, 이중 D1과 D2는 운동을 조정하기 위해 함께 기능을 하는 것처럼 보인다. 브로모크립틴은 D2 수용체를 자극하는 반면, 페르콜라이트는 D1과 D2 수용체를 자극하고, 일부는 D3 활동을 가진다.
로피니롤(Ropinirole; 리큅Requip)은 D2 도파민 작용제이며, 레보도파 치료 없이 일찍 발병하는 파킨슨병을 가진 개인들과, 레보토파 치료의 보조제로써, 진행된 파킨슨 병(advanced Parkinson)을 가진 개인에게 사용되어지도록 승인되어졌다. 로피니롤은 D2와 D3 도파민 수용체를 자극한다. 한 연구에서, 리큅은 5년 이상의 파킨슨병과 연관된 증상이 성공적으로 처리되었다. 덧붙여, 약제의 연장 사용에도 불구하고, 심하고, 제어하기 힘들고, 운동이상증이 발전하는 낮은 위험이 있었다.
도파민 작용제 프라미펙솔(Pramipexole; 미라펙스Mirapex)는 파킨슨병 치료제로 FDA의 승인을 받았다. 프라미펙솔 또한 D2와 D3 도파민 수용체를 자극한다.
2001년 6월에 제정된 치료 가이드라인은 이른 단계의 파킨슨 병의 치료를 위해 도파민 작용제의 사용과 병의 진행 치료로써 레보도파 추가에 대해 권고했다. 이 이유로는 레보도파를 취할 때, 일부의 환자가 결과적으로 운동이상증이 되는 운동 부작용을 경험한다는 것이다.
미라펙스와 리큅을 취한 일부 사람들의 사례에서 갑자기, 경고 없이 다가오는 저항할 수 없는 수면발작이 보고 되었다. 만일 그들이 수면 발작에 민감하다면, 그들이 그 약을 충분히 복용하고 있을 때까지 운전을 하지 않는 것이 조언된다.
톨카폰(Tolcapone; 타스말Tasmar)도 파킨슨병의 치료제로써 FDA의 승인을 받았다.
희귀질병치료제 셀레길린(Selegiline; 엘데프릴Eldepryl)은 1989년 FDA에 의해 출하(出荷) 승인을 받았다. 이 약은 모노아민 옥시다제 저해제(Monoamine oxidase inhibitor)로, 레보도파와 카르비도파와 결합하여 후기단계의 파킨슨병에 사용되어진다. 더 많은 최근의 연구에서 초기단계 파킨슨병을 가진 사람들에게 주어진 엘데프릴은 시네메트와 같은 강한 약의 필요를 지연시킬 수도 있다고 알려져 있다. 잠재적인 심각한 부작용 때문에, FDA는 삼환계 항우울제(Tricyclic Antidepressant) 또는 에스에스알아이 형 항우울제(SSRI-type antidepressant)와 엘데프릴 화합(물)을 피하도록 권고했다.
수술적 치료
약물치료로 더 이상 효과를 보지 못하는 경우 수술을 통해 치료한다. 창백핵절단술(Pallidotomy)과 시상파괴술(Thalamotomy)이 사용되어지고, 둘 모두 뇌 조직의 수술적인 파괴(Destruction)를 수반한다. 깊은 뇌의 자극은 새로운 수술적인 과정이며, 우선적인 외과의 선택이 되었다.
시상파괴술은 외과적으로 뇌 조직을 파괴시키는 것이다. 1950년대에 주로 시상파괴술이 시행되었다. 이 수술로 파킨슨병의 떨림과 강직증을 줄일 수 있었지만 운동느림증에는 도움이 되지 않았다. 수술 후에도 남아있는 운동느림증은 심한 발음장애와 음식을 삼키기 힘든 증상 때문에 레보도파가 개발된 이후에는 시상파괴술을 이용하지 않고 있다.
1990년 초에 파킨슨병이 뇌의 흑색질의 소실로 생긴다고 밝혀진 후, 뇌 임플란트 장치(Activa Tremor Control System)가 본태성 떨림과 파킨슨병을 가진 환자에서 증상 조절을 돕기 위해 FDA에서 승인되었다. 뇌의 시상하핵에 전극을 삽입하고 전극의 다른 쪽 끝을 가슴 피부 아래 심어 놓은 건전지에 연결하여 수술하는 방법이 개발되었다. 이는 부작용이 적고 파킨슨병에서 생기는 장애를 개선시키지만 시술비용이 고가인 단점이 있다.
수술은 파킨슨병의 증상을 다소 개선할 수는 있지만 뇌수술에 따르는 여러 가지 위험요소를 감안하여야 한다.
물리치료
파킨슨병 환자에게 말하기 연습, 삼키기, 그리고 전체적인 근육 긴장성 완화를 위해 물리치료가 필요하다. 운동은 질병의 발전을 막지는 못하지만 운동장애를 줄일 수는 있다. 또한 운동은 환자의 감정적인 면에도 좋은 영향을 미친다.
이화여자대학교 의과대학부속 동대문병원 신경과 최병옥 교수
연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수 Update: 2008. 08
아주대병원 내분비대사내과 정 윤 석 교수 Update : 2010. 10.
2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.
파킨슨병 [ Parkinson's disease ]
- 도파민 신경세포의 소실로 인해 발생하는 신경계의 만성 진행성 퇴행성 질환
정의
파킨슨병은 뇌의 흑질(substantia nigra)에 분포하는 도파민의 신경세포가 점차 소실되어 발생하며 안정떨림, 경직, 운동완만(운동느림) 및 자세 불안정성이 특징적으로 나타나는 신경계의 만성 진행성 퇴행성 질환이다. 파킨슨병 환자는 60세 이상에서 인구의 약 1% 정도로 추정된다.
원인
파킨슨병의 원인은 아직까지 밝혀지지 않았다. 현재 유전적 인자와 환경적 인자가 서로 상호작용을 일으킨다는 ‘다인성 가설’이 가장 보편적으로 받아들여지고 있다. 대부분의 파킨슨병 환자들은 가족력 없이 발병하지만 약 10% 정도에서는 가족성 파킨슨병이 나타나고 있다.
현재까지 여섯 개의 유전자가 유전자 돌연변이에 의한 가족성 파킨슨병의 원인으로 밝혀지고 있는데 이들 유전자의 돌연변이가 아니더라도 해당 유전자가 암호화하고 있는 단백질의 기능에 문제가 생기면 가족력이 없는 파킨슨병의 발병에 영향을 미칠 수 있다고 생각되고 있다.
또한 파킨슨병은 나이가 증가할수록 발생 빈도가 높아지고 있다. 파킨슨병은 도시 거주자보다 농촌 거주자에게서 많이 발생하는데, 이는 농약이나 오염된 우물물에 노출된 것이 원인일 수 있다는 가설이 있다.
증상
대부분의 파킨슨병 환자들은 60대에 이르러 임상 증상이 나타나기 시작한다. 10~15%의 환자는 50세 이전에 발병하는 경우도 있는데, 이를 조기발현 파킨슨병이라고 부른다. 파킨슨병의 초기 증상이 통증이나 우울 증상으로 표현되는 경우도 있지만 일반적으로 처음 병원을 찾는 초기 증상의 환자들은 손이나 팔에서 떨림이 일어나고 관절의 움직임이 어색하며 불편하다는 호소를 많이 한다. 파킨슨병을 의미하는 4대 주요 증상 및 징후들로는 안정떨림, 경직, 느린 운동 및 자세불안정성 등이 있다. 파킨슨병에서의 떨림은 동작이나 행동을 중단하고 편안한 상태에 있을 때 주로 손가락이나 손목 관절과 같은 말단 관절에서 율동적 떨림이 나타나고, 주파수는 4~6Hz 범위로 일어나는 특성이 있다. 파킨슨병 초기에는 증상들이 주로 신체의 한쪽에서 나타나지만 병이 진행된 경우에는 양측으로 나타나며 다리나 턱, 혹은 혀에서도 떨림이 발생하게 된다. 간혹 환자가 서 있는 경우나 걷는 경우에 손에서 엄지와 검지가 떨림의 방향이 서로 다르게 나타나는 형태인 환약말이떨림(pill rolling tremor) 증상이 발생하기도 한다.
파킨슨병 환자에게서는 근육의 긴장도가 증가되고 관절을 수동적으로 움직여 보면 경직이 관찰되는데, 특징적으로 자전거 바퀴를 돌릴 때와 같은 톱니바퀴경직(cogwheel rigidity)이 발생할 수 있다.
운동완만이란 움직임이 느린 상태를 의미하며 초기 파킨슨병 환자에게서 흔히 나타나는 장애이다. 흔히 옷 단추 잠그기 또는 글씨 쓰기와 같은 세밀한 작업 활동에 어려움을 겪고 걸을 때 팔 흔들기가 자연스럽지 않은 형태로 나타난다. 결국 일상 생활에서 세수, 화장, 목욕, 식사, 옷 입기 등에서 시간이 오래 걸리고 지장이 발생하기 시작한다. 한편 얼굴에 표정이 없는 현상을 초래하기도 하는데 이를 표정감소(hypomimia)라고 부른다.
파킨슨병이 어느 정도 진행되면 점차 자세의 변화가 일어난다. 전형적인 파킨슨병 자세는 모든 관절을 약간 굴곡시키고 중력에 대해 안정감을 얻기 위해 구부정하게 있는 것이다. 이러한 현상은 자세 반사의 소실에서 일어나는 것이며 몸의 균형을 상실한 이러한 상태를 자세 불안정성이라고 말한다. 병이 더 진행되면 반사 능력이 떨어져 자주 넘어지게 된다.
이러한 전형적인 이상 운동증상 이외에 흔히 발생하는 파킨슨병의 임상적 증상으로는 자율신경계증상, 신경정신과적 증상, 인지기능장애, 수면장애, 통증, 피로, 후각장애 등이 있다. 일부에서 동반되는 자율신경계 이상 증상은 위장관 장애 현상을 포함하여 침흘림, 삼킴곤란, 변비, 기립저혈압, 다한증, 배뇨장애, 성기능장애 및 안구건조증 등이 있다.
진단
파킨슨병의 기본적으로 임상 증상을 관찰하여 진단한다. 전형적인 파킨슨병의 경우는 임상 증상들과 신경학적 검사만으로 충분히 진단할 수 있지만, 임상 증상이 유사한 이차 파킨슨병이나 비정형 파킨슨증후군을 감별해 내기 위하여 뇌 자기공명영상촬영(뇌 MRI), 단일혈류광자방출단층촬영(SPECT) 등을 시행하기도 한다. 경우에 따라서는 양전자방출단층촬영(PET)을 시행하는 경우도 있다. 그리고 다른 원인을 배제하기 위하여 혈액화학검사, 갑상선기능검사, 자율신경계검사 등을 시행한다. 전형적인 파킨슨병에 해당되거나 또는 다른 이차적 질환을 의심할 필요가 없을 경우에는 파킨슨병에 대한 약물을 투여한 후 그에 따른 반응을 관찰하는 검사를 통해 확인할 수 있다.
검사
파킨슨병 환자의 도파민-단일광자방출단층촬영 사진을 보면 정상인에 비해 선조체에 분포하는 도파민 신경 세포가 비대칭적으로 감소함을 알 수 있다.
치료
현재 도파민 전구물질인 레보도파(levodopa)를 기본으로 하는 레보도파 요법이 파킨슨병에 대한 일반적인 치료에서 최적의 방법이다. 이는 도파민을 함유한 신경세포가 소실되는 것이 파킨슨병의 기전임을 감안하여 체내에서 대사되어 도파민으로 바뀌는 레보도파를 투여하는 방식이며 그 효과는 다양한 임상 시험을 통해 입증되었다.
최근에는 레보도파가 뇌로 이동하기 전에 분해되는 것을 막아주는 효소를 혼합한 약물을 주로 사용한다. 하지만 치료 과정에서 약물과 관련된, 또는 병의 진행에 의해 나타나는 다양한 운동 장애가 관찰되며, 이를 치료하기 위하여 도파민 작용제, 분해효소 억제제 등을 병용하는 경우가 일반적이다.
파킨슨병의 증상들 중에는 도파민성 약물에 반응하지 않는 것도 있다. 이러한 비운동성증상이 나타나는 경우에는 증상에 따라 증상을 완화하는 대증적 요법을 시도한다.
우울증은 파킨슨병의 가장 흔한 기분장애이며, 이 경우 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI), 삼환계 항우울제 등을 투여한다. 최근 전형적 파킨슨병에 대한 수술적 치료 요법이 개발되어 서울대병원을 비롯한 국내 대형 병원에서 시행되고 있다. 이는 뇌의 깊은 곳에 위치한 시상밑핵(subthalamic nucleus) 등에 고주파 전기자극을 가함으로써 파킨슨병의 증상을 완화시키는 치료이다.
경과/합병증
현재까지 행해지고 있는 파킨슨병에 대한 치료는 주로 증상을 완화시켜 환자가 최대한 일상적인 생활을 유지할 수 있도록 돕는 것이다. 파킨슨병은 만성 진행성 질환이므로 환자의 증상은 서서히 악화되고 대개 5년에서 10년 정도 지나면 다양한 합병증으로 인하여 사망에 이르게 된다.
생활가이드
파킨슨병은 노인들에서 흔히 발생하기 때문에 노인 문제와 더불어 여러 요인에 의해 발생하는 심리적 부담이 환자의 증상 악화에 영향을 미친다. 어느 정도 병이 진행하여 균형을 잡기가 어려운 단계에 이르면 보호자는 심한 스트레스와 좌절을 경험하게 되며 환자와의 의사 소통 장애로 인한 갈등이 발생한다. 파킨슨병 환자는 흔히 지속적인 운동 부족에서 발생하는 여러 가지 문제점과 질병이 진행되면서 나타나는 이상 증상에 대한 적절한 치료적 대응책이 준비되어야 한다. 특히 생활 능력의 개선에 중점을 두고 생활의 변화가 먼저 이루어져야 하는 경우가 많다. 운동 요법에서는 이동 운동, 뻗기 운동 및 근력 운동 등 모두 중요하며 그 밖에 언어치료, 작업요법 혹은 물리치료 등 재활의학적 치료도 필요하다.
파킨슨병 환자의 특징적인 걸음걸이
- 출처
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